دكتر زهرا ریاضی، متخصص داخلی و عفونی در گفتگو با برنامه «ره آورد» شبكه رادیویی سلامت در خصوص نحوه و چگونگی ارائه خدمات داروهای دارویی و درمانی و ملزومات پزشكی به افرادی كه دچار بیماری های نادر هستند، افزود: تشخیص بیماری های نادر خیلی گرانقیمت و زمانبر است و داروهای بسیار گرانقیمیتی نیز برای درمانشان وجود دارد؛ این داروها كه به شكل عموم وارداتی هستند، خیلی پرهزینه می باشند كه این یكی از مشكلات اصلی بیماران نادر است.
وی ادامه داد: داروهای این بیماران زمانی كه وارد می شود گاهی با زمان مقتضی به دستشان نمی رسد و با هزینه های خیلی خیلی سنگین و خیلی وقتها هم تقریبا آنقدر دیر می رسد كه دچار مشكل می شوند؛ در حال حاضر اداره یا وزارت خانه خاصی یا سازمان خاصی كار تولیت را نمی كند.
عضو هیات علمی بیماری های نادر در ادامه بیان كرد: بیماران نادر اگر همینطوری بخواهند مراجعه كنند اقدامات تشخیصی همه جا هست و مركز تشخیص طبی پارسیان كه یكی از مراكز وابسته به بنیاد بیماری های نادر است به طور شبانه روزی و رایگان تمام اقدامات تشخیصی اعم از تشخیصی شیمیایی بیوشیمیایی آزمایشگاهی و هم ایمیجی گری- سی تی اسكن- ام آر آی- سونوگرافی و ...را برای بیماران نادر انجام می دهد.
وی با اشاره به شرایط پیشگیری قبل از ازدواج و یا بعد از ازدواج در بارداری تاكید كرد: اگر ما بیماری های نادر كشور خودمان را بشناسیم یا بیماری های نادر را در واقع خوب شناخته باشیم و بدانیم هر كدام از آنها چگونه بوجود می آیند و منتقل می شوند قطعا در تشخیص پیشگیری می توانیم موثر باشیم مثلا اینكه اگر این اختلال ژنتیك با ازدواج فامیلی بدتر می شود اسن امر یك نوع آموزش می خواهد و بایستی این كار انجام بشود.
دبیر همایش جهانی بین اللمی روز جهانی بیماری های نادر در ادامه تصریح كرد: بعضی از بیماریها را می توان غربالگری كرد و باید این كار را انجام داد؛ مثلا در پی تی یو كه یك نوع نقص آنزیمی است غربالگری در بدو تولد رخ می دهد. اتفاق خیلی خوبی است؛ چون ما از همان موقع می توانیم تشخیص بدهیم كه بیمار نوزادی كه به دنیا آمده دچار است یا خیر؛ ولی در دوران جنینی هم می توان برای بعضی از بیماری ها غربالگری كرد.
ریاضی در پایان خاطرنشان كرد: منتها این كارها خیلی گرانقیمت و پر هزینه است و آموزش می خواهد.