كودكان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را كه عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشك و شیر گاو وجود دارد، هضم كنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص كنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری كرد. یكی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد كاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واكنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.
كودكان مبتلا، كه تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، كه این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.
بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان كپك زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بیقرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در كودكان بزرگتری كه درمان نشدند حركات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تكانه های ریتمیك(تشنج) ، میكروسفالی (كوچكی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.



به گزارش روابط عمومی رادیو سلامت برنامه "مجله پزشكی" كاری از گروه بهداشت و تندرستی ساعت 15:00 دوازدهم تیر ماه با اجرای دكتر علی سلجوقیان باحضور دكتر هوشمند (متخصص ژنتیك) به شناخت بیماری فنیل كتونوری و علایم و راههای تشخیص و كنترل آن می پردازد.