استاد غدد و متابولیسم كودكان دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی با تأكید بر اهمیت تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیك ارثی،گفت: شناسایی بهموقع بیماریهایی مانند هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا میتواند از بروز آسیبهای جبرانناپذیر مغزی، عقبماندگی ذهنی و حتی مرگ در نوزادان و كودكان جلوگیری كند.
به گزارش روابط عمومی رادیو سلامت، بیماری متابولیك در كودكان ممكن است مادرزادی یا اكتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژنها (جهش ژنها) و به صورت وراثتی ایجاد میشوند.
در بیماری متابولیك عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آنها میتوانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران كودكی، ایجاد شوند.
این شرایط میتواند فرآیندهای فیزیولوژیكی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیمهای محرك فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.
اختلال یا بیماری متابولیك كودكان
بدن ما تركیبات پیچیده مواد غذایی را شكسته و آنها را به تركیبات سادهتری تبدیل میكند كه توسط بدن جذب میشوند. این فرآیند كه به عنوان متابولیسم شناخته میشود به آنزیمهای مختلفی نیاز دارد كه در بدن تولید میشوند.
بدن كسانی كه به بیماریهای متابولیكی مبتلا هستند، ممكن است به دلیل داشتن ژنهای معیوب قادر به تولید این آنزیمها نباشد و یا این آنزیمها را در مقادیر كمتری تولید كند.
شاداب صالحپور، استاد غدد و متابولیسم كودكان دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی با اشاره به اینكه افزایش آمونیاك خون یكی از خطرناكترین اختلالات متابولیك محسوب میشود، گفت: در بسیاری از موارد، هیپرآمونمی ناشی از اختلالات چرخه اوره یا اسیدمیهای آلی است و افزایش آمونیاك میتواند با آسیب شدید و غیرقابل برگشت مغزی، تشنج، كاهش سطح هوشیاری و در موارد شدید، مرگ بیمار همراه باشد.
صالحپور با بیان اینكه ازدواجهای خویشاوندی خطر بروز این بیماریها را افزایش میدهد، گفت: به دلیل شیوع بالاتر ازدواجهای فامیلی در ایران، فراوانی این اختلالات نسبت به بسیاری از كشورهای جهان بیشتر است و همین موضوع ضرورت افزایش آگاهی پزشكان و خانوادهها را دوچندان میكند.
وی درباره بیماری هموسیستینوری اظهار داشت: در این بیماری سطح هوموسیستئین خون افزایش پیدا میكند و بیماران ممكن است دچار عقبماندگی ذهنی، مشكلات انعقادی، لختههای داخل عروقی و سكتههای مغزی یا قلبی در سنین پایین شوند. در شایعترین نوع بیماری نیز كودكان معمولاً موهای روشن و ظاهری بلوند پیدا میكنند.
استاد دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی تأكید كرد: خوشبختانه هر دو گروه این بیماریها در صورت تشخیص زودهنگام، قابل كنترل هستند و با استفاده از رژیمهای غذایی ویژه، شیرخشكهای درمانی مخصوص و داروهای كاهنده سموم متابولیك میتوان از بسیاری از عوارض شدید آنها جلوگیری كرد.
وی با اشاره به علائم هشداردهنده هیپرآمونمی در نوزادان گفت: بیحالی، خوابآلودگی، كاهش سطح هوشیاری، بیقراری، امتناع از شیر خوردن، تشنج و حتی كما از مهمترین علائم این بیماری است كه معمولاً چند روز پس از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیرخشك ظاهر میشود.
صالحپور ادامه داد: در كودكان بزرگتر، كاهش تمركز، افت عملكرد ذهنی، اختلال یادگیری و حتی علائم روانپزشكی ممكن است از نشانههای بیماری باشد و گاهی این كودكان به اشتباه مبتلا به اختلال كمتوجهی و بیشفعالی (ADHD) تشخیص داده میشوند.
وی خاطرنشان كرد: هر نوزادی كه دچار كاهش هوشیاری، تشنج یا علائم درگیری مغزی شود و در بررسیهای اولیه علت مشخصی برای بیماری پیدا نشود، باید از نظر افزایش آمونیاك خون مورد ارزیابی قرار گیرد؛ زیرا تشخیص سریع، نقش تعیینكنندهای در نجات جان بیمار و پیشگیری از آسیب دائمی مغز دارد.
استاد غدد و متابولیسم كودكان دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی با اشاره به پیشرفتهای علمی در سالهای اخیر گفت: این بیماریها در گذشته نیز وجود داشتند، اما به دلیل نبود امكانات تشخیصی، بسیاری از آنها شناسایی نمیشدند. امروزه با پیشرفت روشهای آزمایشگاهی و ابزارهای تشخیصی، امكان تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر بسیاری از این اختلالات فراهم شده است.
