صدای جمهوری اسلامی ایران
display result search

از ساعت به مدت

بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.
کودکان مبتلا، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، که این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.
بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بیقرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج) ، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.



به گزارش روابط عمومی رادیو سلامت برنامه "مجله پزشکی" کاری از گروه بهداشت و تندرستی ساعت 15:00 دوازدهم تیر ماه با اجرای دکتر علی سلجوقیان باحضور دکتر هوشمند (متخصص ژنتیک) به شناخت بیماری فنیل کتونوری و علایم و راههای تشخیص و کنترل آن می پردازد.

مرتبط با این خبر

  • بررسی راه های پیشگیری از هاری در "مجله پزشکی"

  • ارائه برنامه‌های رادیویی برای ناشنوایان

  • تاثیر مصرف مشروبات الکلی در افراد میانسال

  • پیشگیری از عفونت های شایع تنفسی در فصل پاییز

  • تاثیر مصرف مشروبات الکلی در زنان

  • راه های پیشگیری از عود میگرن در "مجله پزشکی"

  • تاثیر مصرف الکل بر حوادث ترافیکی در "مجله پزشکی" بررسی شد

  • تأثیر مصرف الکل بر افسردگی

  • غربالگری و راههای تشخیص سرطان روده بزرگ در "مجله پزشکی"

  • برخورد مناسب با فرد مبتلا به ایدز